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Epigenética: “solo el 2% de las enfermedades están determinadas por los genes”

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La epigenética se encarga de encender y apagar los genes. Nuestra epigenética va cambiando a medida que va envejeciendo, como parte del desarrollo normal y por la exposición a factores ambientales que suceden a lo largo de la vida. Los cambios a nivel epigenético tienen gran influencia en la salud, por lo que es una gran oportunidad para poder influir en la prevención de enfermedades. 

La ciencia demuestra que la influencia de los distintos factores ambientales afecta a la expresión de los genes y, por extensión, a nuestra salud y al desarrollo de enfermedades. En este artículo explicamos qué es la epigenética, cuál es su diferencia con la genética y cómo influye en el ser humano y el desarrollo de enfermedades. Además, hablamos del epigenoma y recomendamos 7 pautas para influir en él de forma positiva, con el objetivo de procurar un estado de salud a largo plazo.

¿Que es la epigenetica?

La epigenética es la forma en que el entorno y el comportamiento son capaces de provocar cambios que afectan al funcionamiento de los genes. 

Al contrario que ocurre con los cambios genéticos (mutaciones), los cambios epigenéticos son reversibles, es decir, no modifican la secuencia de bases del ADN. Sin embargo, sí pueden cambiar la forma en la que el organismo lee una secuencia de ADN. 

La epigenética se centra en el estudio de la maquinaria molecular que se encarga de la expresión fenotípica de la célula, y cómo este proceso es co-modulado por el entorno. A través de la epigenética no se produce ninguna modificación del código genético, sino que actúa por medio del control de su expresión. La epigenética es fundamental en el control de la expresión de los genes (ontogenia), que son imprescindibles para el desarrollo. Además, tiene un papel importante en el control de la relación con el medio externo y en la herencia transgeneracional.

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¿Cómo influye la epigenética en el ser humano?

Los genes juegan un papel importante en la salud, pero el comportamiento, el entorno, la alimentación y la actividad física tienen mucha más influencia y, lo mejor de todo, dependen en gran parte de nosotros.

Cuando hablamos de expresión génica nos referimos al proceso de fabricación de proteínas a través de las instrucciones de los genes. Nuestro ADN contiene muchos genes y cada gen tiene instrucciones para fabricar proteínas.

Los cambios en los genes, lo que conocemos como mutaciones, pueden cambiar la proteína que se fabrica. Por otro lado, los cambios epigenéticos afectan a la expresión genética para encender o apagar estos genes. 

“Las mutaciones genéticas pueden predisponer al desarrollo de una patología, pero no determinan”. 

Existen diversas maneras en las que un factor ambiental puede provocar un cambio epigenético. Una de las más comunes es provocando cambios en la metilación del ADN. La metilación del ADN funciona añadiendo un grupo metilo al ADN. Este grupo metilo también puede eliminarse del ADN a través de la desmetilación. Por lo general, la metilación desactiva los genes y la desmetilación los activa. Los factores ambientales pueden influir en la cantidad de proteínas que produce una célula, la cual será menor cuando un factor ambiental provoca un aumento de la metilación del ADN, y mayor si provoca un aumento de la desmetilación.

¿Qué diferencia existe entre la genética y la epigenética?

  • Genética: es el estudio de cómo los genes y los rasgos que se transmiten de una generación a otra. Nuestros genes contienen información que afecta a nuestra salud, nuestro aspecto e incluso nuestra personalidad.
  • Epigenética: es el conjunto de todos aquellos mecanismos no genéticos (alimentación, estrés, ejercicio físico y otros factores de estilo de vida), que intervienen en el desarrollo, el comportamiento y la enfermedad de un organismo, desde su aparición hasta fases avanzadas. “Control de la genética” – como expresó Conrad Waddington, quien acuñó el término “epigenética” como una “rama de la biología que analiza la interacción causal entre los genes y sus productos, de los cuales emerge el fenotipo final”.

En su obra “An introduction to modern genetics” Conrad expresa que “el aspecto de un órgano determinado es el producto del genotipo y del epigenotipo que reaccionan con el ambiente externo”.

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El investigador del Instituto de inmunobiología Max-Planck, Thomas Jenuwein, dice: 

“La diferencia entre genética y epigenética probablemente puede compararse con la diferencia que existe entre escribir y leer un libro. Una vez que el libro ha sido escrito, el texto (los genes o la información almacenada en el ADN) será el mismo en todas las copias que se distribuyan entre los lectores. Sin embargo, cada lector podría interpretar la historia del libro de una forma ligeramente diferente, con sus diferentes emociones y proyecciones que pueden ir cambiando a medida que se desarrollan los capítulos. De forma muy similar, la epigenética permitiría diferentes interpretaciones de un molde fijo (el libro o código genético) y resultaría en diferentes lecturas, dependiendo de las condiciones variables en las que se interprete el molde”l

Hay algunos conceptos importantes que debes conocer:

  • Genotipo: genes (no determina por sí mismo nuestra salud, solo predispone).
  • Fenotipo: es el resultado obtenido de la interacción del entorno con tu genotipo.

¿Qué enfermedades están relacionadas con la epigenética?

La epigenética en las enfermedades humanas es hoy en día un área de investigación cada vez más relevante. Las modificaciones epigenéticas pueden afectar en gran medida a la expresión génica, y las modificaciones aberrantes se han relacionado con diversas enfermedades, como el cáncer, trastornos neurológicos, enfermedades cardiovasculares, entre otras. A continuación, veremos cómo mecanismos epigenéticos pueden promover la aparición y evolución de enfermedades humanas, poniendo de relieve la importancia de la epigenética para la salud. 

Los cambios epigenéticos están implicados en:

  • Proceso de envejecimiento y patologías asociadas.
  • Trastornos neurológicos.
  • Funcionamiento del metabolismo.
  • Cáncer.
  • Inflamación (lo que conduce a enfermedades como el asma o las patologías autoinmunes).

¿Qué es el epigenoma?

El epigenoma describe las modificaciones del genoma que no afectan a la secuencia del ADN, sino que determinan si los genes se activan o desactivan donde y cuando son necesarios.

¿Qué factores pueden producir cambios en el epigenoma?

  • Alimentación: influye desde antes del nacimiento, a partir de la dieta que tuvo la madre biológica durante el embarazo. Es muy importante ingerir los macronutrientes y micronutrientes necesarios, como son las vitaminas y los minerales. En el caso de estos últimos, así como para facilitar la digestión y absorción de nutrientes, el agua de mar isotónica (Plasma de Quinton) puede ser un gran aliado, gracias a su contenido en cloruro y otros minerales.
Nueva llamada a la acción

  • Estado de salud general de la madre durante el embarazo.
  • Alimentación recibida durante la infancia.
  • Traumas y experiencias adversas sufridas desde la edad temprana.
  • Interacciones y aprendizaje desde niño.
  • Exposición a sustancias químicas (plásticos, metales pesados, BPAs).
  • Exposición a toxinas (contaminación de la atmósfera, humo del tabaco, gases de motores…).
  • Consumo de alcohol, tabaco y drogas.
  • Alimentación durante la etapa adulta.
  • Comunidad con la que vive.
  • Nivel de actividad física.
  • Uso de diversos fármacos.
  • Nivel del estrés en la vida diaria.
  • Acceso a la atención sanitaria y recursos necesarios que atiendan debidamente las necesidades de salud.
  • Relaciones e interacciones sociales.

Estas exposiciones y hábitos se traducen en cambios en las células, creando marcas epigenéticas en el ADN que afectan al funcionamiento de las mismas.

Estas marcas epigenéticas tienen la capacidad de impedir que las células lean determinadas partes del genoma. Esto quiere decir que un gen concreto se silencia cuando quizá debiera estar activado. El resultado es que las células no pueden leer esos genes, por lo que cabe la posibilidad de que no realicen todas las tareas necesarias para que la persona se mantenga sana, como por ejemplo, impedir el desarrollo de tumores. Hay cambios epigenéticos que son perjudiciales a corto plazo e incluso reversibles, y otros que duran incluso toda la vida.

Las ‘marcas’ o factores epigenéticos pueden ser útiles o protectores. Un ejemplo de ello sería dar a un bebé oportunidades variadas de aprendizaje para favorecer su salud mental durante años, o alimentarlo de forma saludable.

No podemos controlar los genes de nuestros progenitores, así como otros muchos aspectos del mundo que nos rodea. Sin embargo, es imprescindible conocer todos los factores capaces de “nutrirnos” y ayudarnos para promover un epigenoma sano. 

7 Pautas imprescindibles para influir de forma positiva en el epigenoma

No existe una hoja de ruta única, pero los estudios científicos han llegado a un consenso a lo largo de los años sobre todos aquellos cambios epigenéticos positivos y favorables a la hora de prevenir enfermedades y favorecer la salud. 

  1. Alimentación saludable y nutritiva: basada en verduras, frutas, hortalizas, cereales integrales, proteína de calidad y grasas saludables. Evitando azúcares, harinas refinadas, refrescos y alimentos precocinados.
  2. Actividad física a diario: se recomiendan tanto los ejercicios de fuerza como aeróbicos.
  3. Eliminar el consumo de alcohol y tabaco. 
  4. Evitar el estrés.
  5. Dormir lo suficiente y procurar una calidad del sueño. 
  6. Respetar los ritmos circadianos.
  7. Mantener una relaciones sociales saludables. 

Todas estas son cosas que puedes hacer por ti mismo. Sin embargo, la ciencia demuestra que nuestro epigenoma está completamente abierto al cambio durante los primeros años de vida, por lo que es vital que apliques todo esto con los más pequeños desde su nacimiento. 

¿Cómo usar la genética para tratar enfermedades?

A diferencia de las mutaciones del ADN, los cambios epigenéticos son reversibles por naturaleza, lo que les hace ser una opción muy interesante en el tratamiento de patologías.

Los tratamientos más populares tienen como objetivo alterar la metilación del ADN o la acetilación de las histonas. Los inhibidores de la metilación del ADN pueden reactivar genes silenciados.

Epigenética en el miocito como respuesta al estrés

En un estudio se valoró la respuesta epigenética al estrés ambiental por medio de la descripción de las modificaciones que se dan en la cromatina de las células cardíacas.  El estudio se realizó en ratones a los que, tras ser sometidos a un estrés patológico, se forzaron a los cardiomiocitos, de forma que terminaron por activar la expresión del Brg1 (factor de remodelación del nucleosoma) y este a su vez reclutará a la histona metiltransferasa y ADN metiltransferasa. 

Esta activación termina por silenciar a Myh6 y perjudica la contracción cardíaca, pero si se interrumpe la expresión de Brg1 se elimina la represión de Myh6 y de esta forma se reduce la disfunción cardíaca previamente inducida por el estrés.  Esto ilustra cómo los mecanismos moleculares de los cardiomiocitos se ven influenciados y responden epigenéticamente a las señales ambientales, como lo es el estrés.

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