La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva en la que se encuentran mutaciones en el gen CFTR. Como consecuencia se produce una alteración en la permeabilidad de los iones Cl-, que se encuentra presente en todas las glándulas exocrinas.
Epidemiología de la fibrosis quística
Es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente, afectando a 1/2500 nacidos vivos.
En la FQ se pueden encontrar cerca de 1200 mutaciones, siendo la mutación más frecuente la DF508. Esta mutación es presente en cerca del 70% de los alelos de la FQ.
Diagnóstico de la fibrosis quística en bebés
Debido a la prevalencia de la FQ en la actualidad, tras el nacimiento, se hacen una serie de pruebas de screening en las que se incluyen las de detección de la FQ.
La prueba empleada, es la prueba del talón, que no es más que un test de cribado neonatal, por el cual por medio de la obtención de una gota de sangre se buscan enfermedades hereditarias comunes.
En el caso de la FQ se busca un aumento de los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo, que se encuentra elevada por afectar la FQ también al páncreas.
La detección precoz de la alteración genética hace que la fibrosis quística en bebés se pueda tratar de forma precoz, alargando la esperanza de vida en los pacientes tratados entre 25-30 años.
Los primeros síntomas de la fibrosis quística en bebés
Los síntomas los encontraremos en los primeros meses de vida, entre ellos:
- Tos.
- Alteraciones digestivas.
- Infecciones frecuentes, sobre todo de las vías aéreas.
- Pérdida ponderal.
- Sudoración incrementada alta en concentración de cloruro sódico.
- Congestión nasal.
Tratamiento de la fibrosis quística
En la actualidad no existe un tratamiento curativo, de forma que las medidas irán direccionadas a reducir los síntomas y complicaciones de la enfermedad.
En el caso de la prevención de la afectación pulmonar y sus exacerbaciones se emplearán:
- Antibióticos.
- Broncodilatadores.
- Tratamiento vacunal.
- Rehabilitación respiratoria.
En el tubo digestivo se emplean enzimas digestivas, protectores, dieta equilibrada, etc. Y para la deshidratación evitar la exposición a elevadas temperaturas y realización de ejercicio moderado.
Los tratamientos son múltiples y se realizarán en relación a las necesidades del paciente. Obviamente es función del especialista indicar el tratamiento apropiado.
Tratamiento de la fibrosis quística con soluciones salinas
Wark P. et al investigan como la solución salina mejora el aclaramiento mucociliar en los enfermos de fibrosis quística, pudiendo disminuir el proceso inflamatorio, que termina por destruir las vías respiratorias.
Este estudio es una actualización de una revisión anterior. En las conclusiones se sigue observando que la solución salina hipertónica puede ser un complemento efectivo durante las exacerbaciones agudas en el enfermo adulto.
Rosenfeld M. et al han realizado un ensayo multicéntrico, aleatorizado, a doble ciego, controlado con placebo sobre enfermos con fibrosis quística.
Los participantes tenían entre 4 y 60 meses con diagnóstico de la enfermedad.
En este estudio se empleó la solución salina isotónica como placebo, en las conclusiones se observó que el uso de solución salina hipertónica inhalada no redujo la tasa de exacerbaciones pulmonares, de forma estadísticamente significativa, en comparación con la solución salina isotónica.
Donaldson SH. Et al, Las fuerzas osmóticas de la solución salina hipertónica puede incrementar el volumen de las vías respiratorias, restablecer el aclaramiento mucociliar y mejora de las pruebas de función respiratoria.
En este estudio se concluye que los pacientes con fibrosis quística con las inhalaciones mantienen de forma sostenida, al menos durante 8 horas, el aclaramiento del moco y la mejora de la función pulmonar.
Nenna R. et al, en su estudio comprueban el efecto de las soluciones salinas inhaladas al 7% sobre la función respiratoria en niños, evaluación realizada en un ensayo clínico aleatorizado cruzado.
Después del tratamiento de 16 semanas se observó una mejora en la FVC, tendencia favorable en la FEV1. En las conclusiones se considera una buena opción el empleo de soluciones salinas al 7% en niños con fibrosis quística en condiciones clínicas estables.
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