Qué es y cómo se manifiesta la esclerosis sistémica

Entre las manifestaciones de la esclerodermia se encuentra la esclerosis sistémica. Es una enfermedad que afecta en mayor número a las mujeres y se hipotizan varias causas de su aparición. Descubre en este artículo qué es y como se manifiesta esta enfermedad autoinmune y cómo se realiza el diagnóstico.

¿Qué es la esclerosis sistémica?

Se denomina esclerosis sistémica a una forma de manifestarse de la esclerodermia, la esclerosis sistémica se puede dividir a su vez en; esclerosis sistémica difusa y limitada o síndrome de CREST. La esclerosis sistémica es una enfermedad sistémica que afecta al tejido conectivo, cuya etiología es desconocida, aunque se asocia a exposición a tóxicos como:

• Cloruro de vinilo
• Bleomicina
• Pentazocina
• Epoxy
• Hidrocarburos aromáticos
• Aceite de colza contaminado

También se consideran a factores genéticos candidatos como algunos HLA (HLA DRB1, 11, 06, 16), STAT4, IRF5, PTPN22, pero con pocos resultados predictivos. En definitiva se trata de una enfermedad genéticamente compleja en la que se ha observado alta agregación familiar, con la aparición de autoanticuerpos específicos para la esclerosis sistémica en gemelos homocigotos. Afectando con mayor frecuencia a la mujer, en una proporción superior a 4:1 con respecto al hombre.

Fisiopatología de la esclerosis sistémica

La enfermedad se inicia por el daño vascular producido por una inmunidad aumentada con formación de autoanticuerpos que posteriormente, tras dañar el endotelio por medio de la activación fibroblástica, producirá de forma exagerada cantidades ingentes de colágeno y otras proteínas extracelulares. Estas últimas se depositan en la matriz extracelular dando lugar a los síntomas de la enfermedad. Estos depósitos no solo afectan a la piel, sino que también se pueden comprometer la matriz extracelular de los órganos internos (pulmón, corazón, riñón, TGI…). Histológicamente en lesiones avanzadas aparece fibrosis dérmica con colagenización. Se produce una atrofia epidérmica con disminución o desaparición de las crestas dérmicas y de los anejos cutáneos. Dando a la piel una imagen marmolea y brillante que no se puede pellizcar, con la desaparición de áreas de arrugas. En el endotelio se observa un infiltrado con engrosamiento de la íntima e hipertrofia de la media.

Manifestaciones de la esclerosis sistémica

Manifestaciones cutáneas

Afecta inicialmente o de forma más visible las regiones acras como los dedos de las manos y de los pies. Podemos encontrarnos la afectación cutánea en una de sus tres fases:

1. La fase edematosa, donde encontraremos unos dedos eritematosos y edematosos, denominados dedos en salchicha.
2. Posteriormente evolucionará a la fase en la que comienza a manifestarse los efectos de los depósitos de colágeno y otras proteínas en el intersticio. La piel aparece engrosada y tirante, denominándose fase indurativa.
3. Finalmente, el área afectada termina por atrofiarse donde el cutis adelgaza y pierde sus anejos, facilitando la formación de úlceras, denominándose fase atrófica.

Las úlcera de los dedos aparece con mayor frecuencia en el pulpejo o en las zonas de flexión articular. Es tan característica la afectación cutánea en la fase indurativa que suele ser cuando los pacientes acuden a consulta. Hay afectación de la cara donde se observa una cara inexpresiva, piel muy tersa, microstomía, nariz afilada, denominándose al conjunto de signos del cutis como “cara de bruja”. La esclerodactilia también es características, apareciendo manos con pérdida de la movilidad articular, endurecimiento, pérdida de anejos. Es frecuente encontrar telangiectasias (de forma característica en la lengua) y capilaroscopia patológica (con dilatación de los capilares de la matriz ungueal), además de la aparición de áreas de despigmentación con una distribución en sal y pimienta, como consecuencia de la pérdida de los melanocitos.

Manifestaciones osteoarticulares

Es frecuente la aparición de artralgias o poliartritis simétrica de características no erosivas. Puede aparecer tenosinovitis con engrosamiento de la vainas y retracción. Como consecuencia de la pérdida de movilidadaparecen contracturas en flexión. En estas situaciones, si avanzan las lesiones, se puede llegar a la resorción de algún dedo por la afectación ósea, a esto se lo denomina acroosteolitis.

Manifestaciones gastrointestinales

Estas son frecuentes y en particular la afectación del esófago en el síndrome de CREST. Se produce por el infiltrado una pérdida de la motilidad intestinal que favorece el sobrecrecimiento bacteriano e incrementa la permeabilidad intestinal, además de un déficit en la absorción por la afectación de la mucosa y submucosa. En el caso de esófago debido a la dismotilidad se produce patología por reflujo mecánico por pérdida de la función motora, que puede degenerar en una estenosis o un Barret y este, a su vez, en un cáncer de esófago.

Manifestaciones cardiopulmonares

Tras el tubo digestivo el segundo lugar en frecuencia que se afecta es el pulmón. Su evolución es lenta y no da clínica en el inicio, pero termina por ser grave. De hecho, la afectación pulmonar es la principal causa de muerte en estos pacientes (fibrosis o HTP). Debido a la gravedad cuando se afecta al pulmón, se recomienda el control periódico de la función pulmonar para valorar el grado de afectación de este órgano. La afectación cardíaca es menos frecuente pudiendo aparecer arritmias, pericarditis, miocardiopatía dilatada, pero en la mayoría de las ocasiones es secundaria a la afectación pulmonar.

Afectación renal

Es un factor de mal pronóstico. La crisis renal esclerodérmica puede darse como complicación al empleo de corticoides a dosis altas, por lo que deben evitarse a ser posible. Existen más afectaciones causadas por la esclerosis sistémica, pero estas son las más frecuentes y en algunos casos las más graves y las que condicionarán la calidad de vida del paciente.

¿Cómo se diagnostica la esclerosis sistémica?

Lo datos de laboratorio son muy útiles para el diagnóstico de la esclerosis sistémica. Aparecen signos inespecíficos como la elevación de la VSG, anemia, FR+ (25%), hipergammaglobulinemia policlonal o crioglobulinemia. También encontraremos ANA + con un patrón centromérico en las formas limitadas (síndrome de CREST) y anticuerpos anti-Scl-70 (anti-topoisomerasa I) en las formas difusas. Estos datos junto con los signos y síntomas de la enfermedad son suficientes para su diagnóstico. Para el diagnóstico existen unas serie de criterios de clasificación de esclerodermia ACR-EUAR 2013, estos son:

• Engrosamiento de la piel de los dedos
• Lesiones en las puntas de los dedos
• Telangiectasias
• Capilaroscopia positiva
• HTP y/ EIP
• Anticuerpos SSc (ACA, Scl-70, aRNA-pol3)

A cada uno de ellos y a los subcriterios se les da una puntuación. Para la clasificación se necesita una puntuación mínima de 9. Además, es obligatorio que exista esclerodermia distal y proximal, la esclerodermia proximal y distal a MCF es criterio suficiente para la clasificación y en un paciente con superposición o EMYC puede clasificarse como esclerodermia.

¿Existe un tratamiento para la esclerosis sistémica?

Un tratamiento específico para la esclerosis sistémica, por desgracia, no existe en la actualidad, por lo que se centrará en el tratamiento de los síntomas y su gravedad. ¡Lo más importante a tener en cuenta es que el hábito tabáquico está totalmente prohibido! El fenómeno de Raynaud es una de las primeras manifestaciones y más frecuentes, para su tratamiento. Para ello lo primero es evitar las situaciones precipitante, como son:

• Contacto con el frío
• Tabaco
• Fármacos
• Tóxicos

El tratamiento principal se basa en el empleo de vasodilatadores como son los antagonistas de los canales de calcio. También se pueden emplear los inhibidores de la fosfodiesterasa y análogos de las prostaciclinas. Para el tratamiento de la hipertensión pulmonar y la fibrosis también se pueden utilizar los antagonistas del calcio. Además de tratamiento anticoagulante, en el caso de la fibrosis se emplean inmunosupresores y en ciertas situaciones los corticoides. Estos últimos se deben tomar a dosis bajas, para evitar la crisis renal esclerodérmica. Como inmunosupresores con eficacia el metrotexato y la ciclofosfamida se han demostrado los más beneficiosos. En el caso de los síntomas gastrointestinales, se suele indicar la toma de medidas antireflujo, inhibidores de la bomba de protones y la somatostatina. En definitiva, el tratamiento se orientará en la toma de medidas para frenar los síntomas y las patologías asociadas a la enfermedad.